Gender Dysphoria Publication Trends: A Bibliometric Analysis between 1900 and 2018 / Tendencias de publicación sobre disforia de género: Un análisis bibliométrico entre 1900 y 2018

Objective Research on gender dysphoria (GD) has been growing over the last decades with increasing interest in understanding and characterizing the causal relationships between psychological, genetics, hormonal, and sociocultural factors. Changes and acceptance of this condition as non-pathologic have led to significant changes in general perspective and its management over time. Our objective is to carry out a bibliometric analysis to know the publication trends and quality of evidence related to gender dysphoria. Methods A systematic search and critical review of the literature was carried out between January 1900 and December 2018 to perform a bibliometric analysis. Research was done in the following databases: OVID, PubMed, EMBASE, Scopus, Web of Science and Google Scholar. The medical subject headings (MeSh) terms used were: gender dysphoria; and surgery and psychology. The results were plotted using the VOSviewer version 1.6.8. Statistical analyses were performed with the IBM SPSS, Version 25.0. Results A total of 1,239 manuscripts were identified, out of which 1,041 were selected. The average number of cited times per year per manuscript is 1.84 (interquartile range [IQR] 0-2.33). The average impact index was 47.8 (IQR 20-111.6). The median of total citations per manuscript was 3 (IQR 0-33.1), and the highest number of citations per manuscript was 484. Most publications focus on the psychological aspects of GD, and there is a significant amount of manuscripts related to social and anthropological issues. Most articles have a low level of scientific evidence. Conclusion There is a great amount of published literature on GD; however, there is a significant level of disagreement in many respects on this topic. Regarding surgical gender-affirmation, there is a lack of information supported by high level of evidence to uphold the emerging expansion of medical practices.

Objetivo La investigación sobre la disforia de género (DG) ha crecido en las últimas décadas con un interés creciente por comprender y caracterizar las relaciones causales entre factores psicológicos, genéticos, hormonales y socioculturales. La aceptación de esta condición como no patológica ha llevado a cambios significativos en la perspectiva general y su manejo a lo largo del tiempo. Nuestro objetivo es realizar un análisis bibliométrico para evaluar las tendencias de publicación y la calidad de evidencias relacionadas con la disforia de género. Métodos Se realizó una búsqueda sistemática y revisión crítica de la literatura entre enero de 1900 y diciembre de 2018 para hacer un análisis bibliométrico. Se utilizaron los criterios de los Ítems de Informe Preferido para Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analysis, PRISMA, en inglés), y la investigación se realizó en las siguientes bases de datos: OVID, PubMed, EMBASE, Scopus, Web of Science y Google Scholar. Los términos de encabezados de temas médicos (medical subject headings, MeSh, en inglés) utilizados fueron: disforia de género; y cirugía y psicología. Los resultados se trazaron utilizando VOSviewer, versión 1.6.8. Los análisis estadísticos se realizaron con el IBM SPSS, versión 25.0. Resultados Se identificaron un total de 1.239 manuscritos, y se seleccionaron 1.041. El número promedio de citas por año por manuscrito fue de 1,84 (rango intercuartil [RIC]: 0­2,33). El índice de impacto promedio fue de 47,8 (RIC: 20­111,6). La mediana del total de citas por manuscrito fue de 3 (RIC: 0­33.1), y el mayor número de citas por manuscrito fue de 484. La mayoría de las publicaciones se centran en los aspectos psicológicos de la DG, y hay una cantidad significativa de manuscritos relacionados con temas sociales y antropológicos. La mayoría de los artículos tienen un bajo nivel de evidencia científica. Conclusión Existe una gran cantidad de literatura publicada sobre disforia de género; sin embargo, existe un nivel significativo de desacuerdo en muchos aspectos sobre este tema. Con respecto a la afirmación quirúrgica, hace falta información respaldada por un alto nivel de evidencia que argumente la expansión emergente de las prácticas médicas.

Creation of a Pilot Surgical Program for the Comprehensive Management of Patients with Congenital Urological Malformations / Creación de un programa quirúrgico piloto para el manejo integral de pacientes con malformaciones urológicas congénitas

Objectives Congenital malformations constitute the first cause of morbidity and mortality in childhood in Latin America. That is why, since 2001, a surveillance system for congenital malformations has been implemented in Bogota - Colombia. However, despite the increase in detection, an impact on treatment has not been achieved. The present study describes our experience with a novel social program focused on congenital urologic disorders. Methods The present manuscript is a retrospective observational study. We reviewed two national databases containing patients with congenital malformations. Patients were actively contacted to verify the status of the malformations. Children in whom the malformation was confirmed were offered a free consultation with a multidisciplinary group. After screening for surgical indications, patients were scheduled for surgery. Results Between November 2018 and December 2019, 60 patients were identified. In total 44, attended the consultation; the remaining did not attend due to financial or travel limitations. The most common condition assessed was hypospadias. In total, 29 patients underwent surgery. The total cost of care was of US$ 5,800. Conclusions Active search improves attention times and reduces the burden of disease. The limitations to be resolved include optimizing the transportation of patients and their families, which is a frequent limitation to access health care.

Objetivos Las malformaciones congénitas corresponden a la principal causa de morbimortalidad en la infancia en América Latina, motivo por el cual desde el 2001 se viene implementando un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas en Bogotá, Colombia. Sin embargo, a pesar del aumento en la cobertura del reporte obligatorio, no se ha logrado un impacto sobre su tratamiento. Este estudio busca mostrar nuestra experiencia con un programa integral de pacientes con malformaciones urológicas congénitas. Métodos El presente es un estudio observacional retrospectivo. Los menores con malformaciones congénitas fueron identificados en dos bases de datos nacionales que incluyen pacientes con malformaciones congénitas. Los pacientes reportados fueron contactados telefónicamente para verificar el estado actual de la malformación. A aquellos niños en quienes se les confirmó la malformación, se les ofreció de manera gratuita una consulta con un grupo multidisciplinario. Una vez confirmadas las indicaciones quirúrgicas, fueron llevados a cirugía. Resultados Se identificaron 60 pacientes entre noviembre del 2018 y diciembre de 2019. De los pacientes identificados, 44 acudieron a consulta. Los demás no asistieron por limitaciones económicas. La principal condición valorada fue hipospadias. En total, 29 pacientes fueron llevados a cirugía. El costo total de la atención de estos pacientes fue de 22 millones de pesos colombianos. Conclusiones La búsqueda activa mejora los tiempos de atención y reduce la carga de la enfermedad. Una de las limitaciones aun por resolver es optimizar el transporte de los pacientes y sus familias, que resulta una limitación frecuente para el acceso a la salud.

Molecular study of sticky platelet syndrome using exorne sequencing / Estudio molecular del síndrome de plaqueta pegajosa mediante secuenciación del exoma

Abstract Introduction: Sticky platelet syndrome (SPS) is a prothrombotic condition characterized by increased platelet aggregation that causes arterial and venous thrombosis. Its diagnosis is reached by identifying increased aggregation using low concentrations of adenosine diphosphate and epinephrine in platelet aggregation tests. Objectives: To identify common mutations through exome sequencing in two patients from the same family diagnosed with SPS and, thus, contribute to the molecular study of this disease. Materials and methods: Descriptive study. In January 2018, exome sequencing was performed in a 10-year-old patient treated at Fundación HOMI (Bogotá D.C., Colombia), index case, and in one of his adult first-degree relatives, both with a history of thrombotic disease and diagnosed with SPS. Exome sequencing was performed at the Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (Spain) using the SureSelect Clinical Research Exome V2 software by Agilent. Results: Exome sequencing led to detect genetic variants in both cases when compared with the reference sequence. The following variant was identified in the two samples: a cytosine to thymine transition at position c.236 (NM_000174.4) of the glycoprotein (GP)Ib-IX-V complex platelet membrane receptor, which causes a heterozygous transition of the amino acid threonine to isoleucine (i.e., a transition from hydrophilic amino acid to a hydrophobic amino acid) at position p. 79 of the extracellular leucine-rich repeat domain of GPIba subunit of the (GP)Ib-IX complex, involving a conformational change of the main receptor of ligands IB alpha, which might result in platelet hyperaggregation and thrombosis. This variant has not been described in patients with SPS to date. Conclusion: The mutation identified in both samples could be related to SPS considering the importance of glycoprotein IX in platelet function.

Resumen Introducción. El síndrome de plaqueta pegajosa (SPP) es una condición protrombótica caracterizada por un incremento de la agregabilidad plaquetaria que causa trombosis arterial y venosa. Su diagnóstico se realiza al identificar el aumento de la agregabilidad utilizando bajas concentraciones de adenosín difosfato y epinefrina en pruebas de agregación plaquetaria. Objetivos. Identificar mutaciones comunes mediante secuenciación del exoma en dos pacientes de una misma familia con diagnóstico de SPP y, de esta forma, contribuir al estudio molecular de esta enfermedad. Materiales y métodos. Estudio descriptivo en el que se realizó secuenciación del exoma en un paciente de 10 años atendido en la Fundación HOMI (Bogotá, Colombia), caso índice, y en uno de sus familiares adultos en primer grado, ambos con antecedente de enfermedad trombótica y diagnosticados con SPP. La secuenciación del exoma se realizó en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (España) con el programa SureSelect Clinical Research Exome V2 de Agilent. Resultados. En la secuenciación del exoma se detectaron variantes genéticas en ambos casos en comparación con la secuencia de referencia. En las muestras de ambos pacientes se identificó una variante heterocigota consistente en una transición de citosina a timina en la posición c.236 (NM_000174.4) que provoca el cambio del aminoácido treonina por isoleucina en la posición p.79 del dominio extracelular repetitivo rico en leucina (subunidad GPIba del complejo de la glicoproteína Ib-IX-V) y que podría provocar el cambio conformacional del receptor principal del ligando Ib alfa, así como hiperagregación plaquetaria y trombosis. Esta variante no ha sido descrita previamente en pacientes con SPP. Conclusión. La mutación identificada en las muestras estudiadas podría estar relacionada con el SPP considerando la importancia de la glicoproteína IX en las funciones plaquetarias.

Follow up of Patients with Eagle-Barett (Prune Belly) Syndrome Treated with Single-Stage Abdominoplasty and Total Genitourinary Tract Reconstruction / Seguimiento de pacientes con síndrome de Eagle-Barret (prune belly) tratados con abdominoplastia en un solo tiempo y reconstrucción total del tracto genitourinario

Introduction The Prune Belly Syndrome (PBS) is the deficiency or congenital hypoplasia of the abdominal muscles accompanied with disorders of the urinary tract. The surgical treatment for the uropathy of the PBS seeks to correct the anatomical defects that induce damage to the urinary tract, including the improvement of the bladder emptying. The correction of the abdominal wall defect must be considered as an important part of the treatment. Objective To describe of the most relevant clinic characteristics and outcomes of a group of eight patients with PBS managed with abdominoplasty and reconstructive urologic surgery. Methods Retrospective review of the medical charts of patients with PBS at Hospital Universitario San Ignacio, Hospital Militar Central of Bogotá, Clinica Infantil Colsubsidio and Fundación Oftalmológica Ardila Lulle of Bucaramanga, (Colombia) that were managed with reconstructive surgery of the urinary tract and Monfort technique abdominoplasty (between 2006 and 2016) by one of the authors (JPN). The evaluated variables included: phenotypic appearance, renal function, bowel movements, and urinary tract infection (UTI) episodes. These variables as well as the abdominal wall aspect, were evaluated postoperatively. Results There were 11 patients identified with PBS between 2006 and 2016. Eight (8) of them underwent reconstructive urologic surgery, orchidopexy and Monfort technique abdominoplasty. After the procedures, none of the patients presented deterioration of the renal function, and they reported a better quality of the stools according to the Bristol scale; there were also less episodes of UTI. The phenotypic aspect of the abdominal wall was qualified as satisfactory in all cases. Conclusions Reconstructive urologic surgery and abdominoplasty in patients with PBS is an excellent choice of management that reduces the number of UTIs, improves bowel movements according to the Bristol scale, and preserves the renal function. This management approach also improves the phenotypic aspect of the abdominal wall. All of this leads to higher survival rate and better quality of life.

Introducción El Síndrome de Prune Belly (SPB) es la deficiencia o hipoplasia congénita de los músculos abdominales acompañada de desórdenes del tracto genitourinario. El manejo quirúrgico de la uropatía del SPB busca corregir los defectos anatómicos que inducen daño al tracto urinario, incluyendo la mejora del vaciamiento vesical. La corrección del defecto de la pared abdominal debe considerarse como una parte importante del manejo. Objetivos Describir las características clínicas más relevantes y el desenlace de un grupo de 8 pacientes con SPB manejados con abdominoplastia y cirugía urológica reconstructiva. Materiales y Métodos Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes con SPB del Hospital Universitario San Ignacio, Hospital Militar Central de Bogotá, Clínica Infantil Colsubsidio, y Fundación Oftalmológica Carlos Ardila Lulle de Bucaramanga (Colombia), manejados con cirugía reconstructiva de las vías urinarias y abdominoplastia tipo Monfort entre los años 2008 y 2016 por uno de los autores (JPN). Las variables incluidas fueron: aspecto fenotípico, función renal, hábito intestinal y características de las deposiciones, y episodios de infección urinaria. El desenlace de estas variables y el aspecto de la pared abdominal fueron evaluados en el postoperatorio. Resultados se identificaron 11 pacientes con SPB entre 2006 y 2016. Ocho (8) fueron sometidos a cirugía reconstructiva de las vías urinarias, orquidopexia y abdominoplastia tipo Monfort. Después de los procedimientos, ninguno de los pacientes presentó deterioro de la función renal; los pacientes refieren mejor calidad de las deposiciones según la escala de Bristol; se presentaron menos episodios de infección de vías urinarias. El aspecto fenotípico fue calificado como satisfactorio en todos los casos. Conclusiones La cirugía urológica reconstructiva acompañada de abdominoplastia en pacientes con SPB es una excelente forma de manejo que reduce el número de infecciones urinarias, mejora la calidad del hábito intestinal según la escala de Bristol, y conserva la función renal. Este manejo mejora además el aspecto fenotípico de la pared abdominal. Todo esto lleva a una mayor sobrevida y mejor calidad de vida.

Experiencia en el abordaje de pacientes con complejo extrofia-epispadias en un centro de alto nivel de complejidad en Colombia, 10 años / 10-years experience in the management of bladder exstrophy-epispadias complex in a tertiary care health centre in Colombia

Objetivos El complejo extrofia-epispadias (CEE) se considera una de las malformaciones más severas de la línea media de compromiso multisistémico. La extrofia vesical es la presentación más frecuente en el espectro del complejo. Esta patología tiene un alto impacto en la calidad de vida. A pesar de la relación entre un cierre primario temprano y mejores resultados, en nuestro medio la remisión es tardía y la experiencia es escasa. El objetivo del siguiente estudio es mostrar la experiencia en el abordaje de CEE en los últimos 10 años en una institución de alto nivel de complejidad y remisión en Colombia. Materiales y métodos Se realiza un estudio observacional descriptivo, con una serie de casos del 2006 al 2016. Resultados En 10 años, se presentaron 5 casos de CEE en un centro de alta complejidad y remisión en Colombia. La mayoría de los pacientes han tenido múltiples intervenciones; la edad del primer procedimiento fue 829 días en promedio (27,6 meses). Se ha tenido un seguimiento postoperatorio promedio de 2,8 años. No se han presentado neoplasias en el seguimiento. Las comorbilidades más frecuentes son infección y litiasis. Ninguno de los pacientes contactados reportó inicio de vida sexual. La escala International Consultation on Incontinence Questionnaire-Urinary Incontinence-Short Form (ICIQ-UI-SF) tuvo un promedio de 9 puntos. Existen factores sociales asociados en nuestro medio. Conclusión El CEE requiere un abordaje temprano y multidisciplinario en instituciones con experiencia; los resultados en continencia urinaria, función sexual, desarrollo psicosocial y calidad de vida están sujetos a tratamiento oportuno de la patología.

Objective Exstrophy-epispadias complex (ECC) is considered one of the most severe midline abnormalities. Exstrophy of the bladder is the most frequent presentation of the exstrophy-epispadias spectrum. The disease has high impact on the quality of life. In developing countries, patient referral to experienced centres is often delayed. The experience in the disease is generally poor. The aim of this study is to describe the experience in the approach to EEC in the past 10 years in an institution of high level of complexity in Colombia. Materials and methods An observational descriptive study of a case series. Results A total of 5 cases of ECC were identified in the last 10 years in an institution of high level of complexity in Colombia. All the patients had multiple interventions. The mean follow-up time was 2.8 years. No neoplasms were recognised. The most common comorbidities were lithiasis and urinary tract infections. None of the patients contacted reported starting a sex life. The International Consultation on Incontinence Questionnaire-Urinary Incontinence-Short Form (ICIQ-UC-SF) gave a mean of 9 points. Conclusion The EEC requires an early and cross-disciplinary assessment in experienced centres. There are additional factors associated with the prognosis in our area.

Pene no Conspicuo (Oculto) / Inconspicuous Penis

El término pene no conspicuo (oculto), agrupa las patologías en las que el pene adopta un tamaño aparentemente más pequeño, ya sea porque se oculta bajo el tejido cicatricial en caso del pene atrapado, cuando presenta un pliegue de piel que reduce el ángulo penoescrotal tratándose del pene en vela, o en los casos en los que el pene es cubierto por prepucio redundante produciendo un pene enterrado. Se realiza una revisión de la definición y terminología utilizada a través de la historia, clasificación actual, etiología, diagnóstico y técnica quirúrgica empleada para la corrección del pene no conspicuo (oculto).

Inconspicuous penis is referred conditions where the penis looks apparently small but is truely hidden under scarring tissue or under redundant mucosa or prepubic fat. These are all different pathologies that are surgically treated. Multiple techniques have been described. The aim of the present article is to review the state of the art in management throughout history, current classification, etiology, diagnosis and surgical techniques for correcting this pathology.

Descripción de factores clínicos asociados a la torsión testicular / Description of Clinical Factors Associated with Testicular Torsion

El escroto agudo es una de las pocas condiciones urológicas que requiere intervención inmediata.1 La principal causa de escroto agudo es la torsión testicular y afecta a 4,5 de cada 100.000 hombres menores de 25 años.2 Se presenta por una predisposición dada por un defecto congénito de la inserción del testículo al escroto mediante un gubernaculum testis largo y/o con una implantación posterior que le permite al testículo girar libremente sobre su propio eje

The acute scrotum is one of the few urological conditions requiring immediate intervention.1 The main cause of acute scrotum is testicular torsion and affects 4.5 out of every 100,000 men under the age of 25.2 It arises from a predisposition given by a congenital defect of insertion of the testicle into the scrotum by means of a long gubernaculum testis and/or with a subsequent implantation that allows the testicle to rotate freely on its own axis.

Síndromes genéticos con manifestaciones oncológicas del tracto genitourinario / Genetic syndromes with oncologic manifestations at the genitourinary tract

La mayoría de los casos de manifestaciones malignas en el tracto genitourinario en la edad pediátrica son esporádicos siendo la neoplasia más frecuente, el tumor de Wilms'. De todos modos una minoría de los casos tienen una asociación a síndromes genéticos causados por la mutación de uno o más genes. Es por esto, la importancia de conocer las diferentes asociaciones y sus manifestaciones clínicas con el fin de identificar oportunamente las diferentes patologías para así tratarlas adecuadamente

Riñón ectópico torácico: Presentación de 2 casos y revisión de la literatura / Ectopic kidney chest: Report of 2 cases and literature review

Se presentan 2 casos de riñón ectópico torácico. Uno de ellos con Síndrome de Down. Se describe como se llego al diagnóstico y el manejo requerido. Además se realiza una revisión de la bibliografía actual sobre esta patología y las bases genéticas de su origen.

Masas malignas de origen renal en edad pediátrica: aproximación radiológica y diagnósticos diferenciales / Renal tumors during pediatric period: A radiological approach and differential diagnosis

Las masas abdominales en niños, en su gran mayoría, se originan del parénquima renal. Al momento del estudio de dichas lesiones, la aproximación radiológica es fundamental. Por lo tanto, el conocer a profundidad las características y las manifestaciones clínicas y radiológicas de cada una de las patologías es de vital importancia. Por lo general, el médico siempre tendrá dificultad para el diagnóstico por la similitud entre las diferentes lesiones en cuanto a comportamiento y apariencia radiológica. En el presente artículo se busca caracterizar mejor cada una de las patologías tomando como base un caso clínico.

Hipospadias: Enfoque molecular y endocrinológico / Hypospadias: molecular and endocrinological focus

Las hipospadias son el arresta en el desarrollo ventral del pene. Puede ser una malformación que se presenta de forma aislada o asociada a otras alteraciones como lo es la presencia de una curvatura ventral anormal del pene, criptorquidia, hernias inguinales, entre otras. En todos los casos es importante considerar las hipospadias como un grado leve de feminización. Actualmente no existe prevención para el desarrollo de las hipospadias y el único manejo es la corrección quirúrgica de la lesión. Grandes avances se han logrado en el estudio de los procesos moleculares asociados en el desarrollo de las hipospadias. Los receptores androgénicos (RA), alteraciones endocrinas se han postulado como fenómenos influyentes en el desarrollo de ésta patología. El objetivo del presente artículo es determinar los eventos moleculares asociados en el desarrollo de las hipospadias.

Nuevas tendencias en el manejo de la vejiga hiperactiva en pacientes pediátricos / New trends in the management of overactive bladder in pediatric patients

La investigación es una herramienta indispensable para la evolución de los conceptos en cualquier ciencia; la medicina es dinámica, está destinada al cambio y al progreso. Desde hace varios años el tratamiento de los pacientes con desórdenes como la hiperactividad vesical, ha tenido su blanco en el manejo sintomático, dejando aislado el conocimiento de la fisiopatología de esta condición. Grupos como el Departamento de Urología del Colegio Médico de Nueva York, han querido dar un giro al enfoque de esta patología, investigando para entender mejor sus bases1 y poder ofrecer opciones de tratamiento mucho más certeras. La adopción de un enfoque corticocéntrico en el entendimiento de esta enfermedad, parece ser la respuesta a muchos de los interrogantes que surgen al revisar las series de respuesta al manejo médico actual de la hiperactividad vesical.